怀了畸胎 原是染色体异常惹的祸

一位31岁的女士曾怀过畸形胎儿，西安友谊医学检验所遗传中心技术人员在对她染色体检测时，发现她是染色体异常核型的患者。经鉴定，此发现为国内外染色体异常核型数据库均未报道过的世界首报人类染色体异常核型。这对减少畸形儿出生有重大意义。昨天，西安友谊医学检验所向媒体通过了这一检测成果。

这次世界首报染色体异常核型的患者是一位渴望当妈妈的女士，她是来自西安曲江妇产医院接诊患者。他们夫妇两人今年都是31岁，曾怀过第一胎，在妊娠期发现胎儿有严重的畸形，后来实施了引产手术。最近，这名患者因不良孕产史前来西安曲江妇产医院就诊，患者常规检查正常，外观无异常，随后西安曲江妇产医院医生申请在西安友谊医学检验所遗传中心做外周血染色体检查。发现患者8号染色体和12号染色有相互易位，而且易位片段无明显的遗传物质增减，所以该患者外貌体态与常人一样，智力正常。但在怀孕后，平衡易位携带者，形成不平衡配子的受精卵，结果是流产、胎儿严重畸形或死胎。经检测这名染色体异常的女士今后怀健康孩子的机率为十八分之一。

该所遗传中心主任郑军介绍，正常情况下，人体染色体有23对，包括22对常染色体和1对性染色体。在精、卵形成或卵裂过程中，受到遗传、物理、化学或生物因素的影响，染色体的数目或结构会发生变异，称为染色体异常。染色体病中的携带者最大特征是外观与正常人无异，不影响正常学习、生活。但婚后反复发生自然流产、死胎、死产、新生儿死亡、生育畸形或智力低下儿等妊娠、生育疾患；因此，有不良孕产史的夫妇积极配合医生，夫妇双方及早做染色体检查，以期望生育一个健康的宝宝。

日前，中国人类染色体异常核型数据库专家组鉴定，一致认为该异常核型属于世界首报染色体异常核型并签发了证书，收录入《中国人类染色体异常核型数据库》，其编号为：3903 。这一异常核型的发现为人类染色体异常目录数据库填补了一项空白。为遗传医学基础研究提供了新的理论依据。

本报记者 张毅伟